Grazie all’incontro di un gruppo internazionale di ricercatori provenienti da nove paesi diversi, su una rivista americana Genetics in Medicine, è stata descritta per la prima volta una nuova sindrome genetica “Bis” contraddistinta da: blefarofimosi un’atipicità delle palpebre, deficit dello sviluppo cognitivo, ritardo del linguaggio ed anomalie delle dita. Decisivo è stato l’incontro del ricercatore Nicola Brunetti-Pierri con Giorgio con un bambino senza diagnosi, che finalmente dopo numerosi e irrisolti tentativi, è riuscito a dare un nome al ritardo dello sviluppo e alle difficoltà nel linguaggio che il bambino presentava.
Il bimbo è portatore di una mutazione già nota, responsabile della sindrome di Nicolaides-Baraitser ma i suoi sintomi non erano del tutto sovrapponibili a quelle delle altre persone affette dalla stessa sindrome. Così il medico, in collaborazione con altri colleghi italiani, inizia a fare delle ricerche in altri paesi nel mondo, sperando di trovare altri casi simili. Dopo molteplici indagini, finalmente ha scoperto che esistono altri bambini con le stesse caratteristiche somatiche, tanto da sembrare quasi fratelli.
Comparando gli esami dei bambini si sono resi conto che le mutazioni non solo erano specifiche del gene SMARCA2 ma le alterazioni funzionali erano diverse rispetto a quelle della sindrome di Nicolaides-Baraitser.
E proprio questa scoperta ha rafforzato la convinzione di aver individuato una nuova sindrome genetica.
23/10/2020
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